Page 203 - Diretrizes Curriculares Educação Inclusiva - Edição II

Os sintomas da ataxia estão relacionados à falta de equilíbrio e descoorde-
nação motora. Os principais sintomas estão relacionados à descoordenação
da marcha, ao desequilíbrio, a dificuldades de deglutição, à disartria (difi-
culdade no nível da fala), visão dupla e embaçada, a olhos protuberantes, à
rigidez dos membros e atrofia muscular.
Inicialmente os sintomas se manifestam de maneira leve, intensificando-se
com o passar dos anos. Os sintomas iniciais mais comuns são desequilíbrio
e dificuldade para andar e segurar objetos. Com a evolução da ataxia, po-
dem ocorrer alterações na fala e dificuldade engolir, além de distúrbios no
sono e síndrome das pernas inquietas.
Embora não haja comprometimento intelectual, quando manifestados os
sintomas, as pessoas diagnosticadas com a síndrome apresentam dificul-
dades para se expressar pela fala, bem como também podem apresentar
dificuldade para escrever e dificuldade na coordenação do movimento dos
dois olhos, não conseguindo fixá-los em um mesmo ponto, acarretando
visão dupla.
O diagnóstico pode ser feito por meio de exame neurológico e uma análise
molecular. Também é possível perceber pelo exame de ressonância, que
mostrará a atrofia cerebral. Posteriormente à ressonância, em caso de sus-
peita, é realizado o exame de sangue para comprovar se o indivíduo é porta-
dor da síndrome.
A evolução da síndrome de Machado-Joseph é altamente incapacitante: o
portador acaba confinado a uma cadeira de rodas e, mais tarde, tende a tor-
nar-se acamado, quando inicia o processo depressivo — a depressão é um
sintoma frequente das pessoas diagnosticadas com a síndrome.
13.1.4.1 Algumas fontes para ampliar a pesquisa sobre estu-
dantes com síndrome de Machado-Joseph

• Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph:
http://www.aaadmj.com.
13.1.5 Síndrome de Williams

A síndrome de Williams ou síndrome Williams-Beuren é uma desordem
genética (no cromossomo 7), raramente hereditária, que ocorre em aproxi-
madamente um a cada dez a vinte mil nascidos e atinge crianças de ambos
os sexos. A síndrome apresenta impactos na área comportamental, cogniti-
va e motora. Os portadores apresentam características faciais distintas. Em

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